8月6日,一个阳光明媚的盛夏午后,浙江大学医学院附属儿童医院神经内科毛姗姗主任医师、王灵双康复治疗师和呼吸内科姜源副主任医师一起,走进一户特殊患儿家庭。

“毛阿姨……”一进门,8岁的月月坐在沙发上,朝着毛主任挥手。

“月月,最近怎么样?有没有坚持打卡呀,阿姨要定期检查的呦。”毛主任在月月身旁坐下,开始和月月聊天。

同行的呼吸科医生,拿出听筒检查月月的呼吸情况;随后,康复科医生开始指导月月做康复锻炼。

“加油,把手举起来让医生阿姨看一下。”

“月月真棒,有进步啊,给你点个赞。”

“要继续坚持锻炼,记得每天打卡不能忘哦。”

呼吸内科姜源副主任医师检查月月呼吸情况

月月双手抓着满瓶的矿泉水,努力向上抬手,然后伸直;从沙发挪到地板,一步步,慢慢地,爬到五米开外的垫子上。每一点小进步,都得到了在场医生阿姨们的拍手称赞和鼓励。小小的客厅,洋溢着温暖和感动。

王灵双康复治疗师正指导月月做康复

月月是个不幸的孩子,5年前确诊罕见病脊髓性肌萎缩症(SMA)III型,渐渐失去了行走的能力。但月月又是个幸运的孩子,被浓浓的爱包围着,家人的支持、医护的温情,陪伴着这个小小少年,对抗疾病,向阳新生。

每年8月是全球SMA关爱月,让我们一起走近这群特殊的罕见病患者,为他们传递爱和勇气。

9个多月时,发现孩子不对劲

蹲下去后就起不来了

“她从小是我带大的。”月月的病情,奶奶最清楚。

2013年9月19日,月月出生。大大的眼睛,白皙的皮肤,很是可爱。刚出生的几个月,一切正常。到了九、十个月,奶奶发现月月有些不对劲。“可以站,也能蹲,但蹲下去以后就再也站不起来了。”

发现这个问题后,奶奶特意观察了几次,让月月蹲下去再起来,但月月还是无法自主站起来。观察了一段时间,没有改善,奶奶带着月月去当地医院做了检查、拍了片。“没什么异常,等她大一点就好了。”医生说。

很快,月月十三、十四个月了,会走路了。这个年纪的孩子,走路一天一个样,一天比一天好。但月月不同,她只能走两米远,走路姿势摇摇摆摆,“就像企鹅走路”。为此,家人一直观察着,但几乎没什么改变。

月月两岁了,能走一二百米了,但走路的姿势依然像企鹅。

这期间,家人没有放弃,一直带着月月奔走在当地各家医院,还是没有检查出什么问题,甚至有医生说,“可能孩子到三四岁就好了。”

月月老家,也有类似的孩子,确诊肌无力,情况和月月很像。几个月后,奶奶再次带着月月到医院神经内科检查,看到医生,奶奶第一次主动提出,“医生,我家孩子不正常,会不会是肌无力啊?”

医生听到后,考虑了好一会,从口袋里掏出一个玩具,让月月拿着走几步。没走几步,啪嗒,月月一下坐到地上,起不来了。

“你们孩子有生命危险,做好心理准备”

接到医院电话天都塌了

看到月月的情况,医生给她开了好几个检查,其中一个最重要的检查,一星期后出结果。“那一周每天都提心吊胆,既想接到电话又不想接到电话。”

一周后,医院的电话来了,“你们要做好心理准备,孩子得的是脊髓性肌萎缩症,罕见病,有生命危险。”

赶到医院,听着医生讲述“这个罕见病非常凶险,还没有治疗的药物。”全家人几乎崩溃。这么陌生又罕见的疾病,怎么就让月月碰上了。

“一定要给孩子加强锻炼,锻炼好的话还是有希望的。你们不要把她当成特殊的孩子,就当普通孩子一样养,该上学上学,该锻炼锻炼。”医生随后的话,又给了月月家人一线希望。

毛姗姗主任医师正和月月聊天

“千万不要放弃,和孩子一起努力”

医生的话给了鼓励和无尽的勇气

从医院出来,看着活泼可爱的月月,全家人擦干眼泪,决定陪伴月月一起面对困难。月月的爸爸妈妈外出打工赚钱,月月奶奶则负责照顾月月。

月月读幼儿园了,当时她已不能走路,大小便、吃饭,都需要奶奶照顾。“那时生活就是围着她转。每天接送,大小便、吃饭全部要管牢,上了小学也一样。”奶奶说。

奶奶一直没有放弃寻找治疗的机会。月月的姑姑在杭州工作,去年暑假,奶奶带着月月到姑姑家住了一段时间,大家都不甘心月月的病情,抱着试试看的心情,带着她找到浙江大学医学院附属儿童医院神经内科。

“我推荐你们找毛主任看一下,她是这方面的专家。”接诊医生推荐的毛主任叫毛姗姗,是浙大儿院儿童神经危重症和罕见病诊治专家,对儿童脊髓性肌萎缩症的诊治有着丰富经验。

犹如溺水于汪洋大海中突然看到一叶扁舟,月月家人重新燃起了希望。很快,她们找到毛主任,详细讲述月月病情。

“你们千万不要放弃,和孩子一起努力。”毛主任的一句话,给了月月一家无尽的力量。

之后,根据月月病情,毛主任制定了一套综合的治疗管理方案。“在毛主任的调度下,医院神经内科、呼吸科、康复科、营养科等多个科室配合,指导我们如何正确给孩子做护理和康复,耐心又负责。”

感受到毛主任团队的用心,为了更好地治疗,奶奶给月月办了停学,留在杭州,边自学,边好好康复。

在杭州一年,从最开始从沙发挪到地上都困难,到现在能从客厅沙发爬到厨房,月月的每一次进步和改变,都让奶奶欣喜。“现在明显感觉孩子的力气大了些,爬起来有劲了。以前举东西,蹲着屁股腾空都做不到,现在你看,都做得到了。”

奶奶说,“那个时候刚确诊,医生说孩子可能熬不过青春期,我们不认命。就算她以后不能走路,我们希望她活着。她的小脑袋瓜很聪明的,我们会尽最大能力给她治,而且随着科技的发展,现在又有新药出来了,总能看到希望的。”

发病率万分之一

SMA的治疗是与时间赛跑

什么是脊髓性肌萎缩症(SMA)?毛姗姗主任介绍,这是一种危及全身多器官、可致残致死的罕见神经疾病。SMA在存活新生儿中的发病率仅1/10000,却是导致婴儿死亡的最常见遗传疾病之一。

SMA的主要发病原因是由于患者SMN1基因的缺失或突变,导致全身功能性SMN蛋白表达不足,进而影响患者的运动、呼吸、吞咽以及脾脏、心脏、胰腺等多器官,甚至威胁生存。重症SMA患儿如不进行有效治疗,80%患儿会在一岁内死亡,很少能存活超过两岁。

SMA的治疗就是在与时间赛跑,SMA患者越早诊断,越早开始有效治疗,预后越好。“我们非常强调早期识别。早期识别不仅要靠医生,还要靠大量的科普,让大家知道这个疾病。目前SMA诊治的有经验的医生还是太少,我们做了很多培训,告诉医生一型二型怎么识别,一旦判断可能是这个疾病的时候怎么快速有效做基因检测。诊断明确了以后如何做多学科管理,这也是最重要的一部分。” 毛主任坦言,SMA治疗手段和用药选择有限、长期用药带来的沉重经济负担,也是SMA患者家庭面临的现实困境。

数据显示,I 型SMA 的平均诊断年龄为5.3 至6.3个月(平均延迟3.6 个月); II 型SMA 的平均诊断年龄为20.7 个月到22.1 个月(平均延迟14.3 个月);III 型SMA为50.2 个月到97.8 个月(平均延迟43.6个月)。提升SMA整体诊疗水平,特别是强化基层医院临床识别、诊断、规范化诊疗的能力,仍然任重道远。

SMA诊疗过程中

多学科管理是重中之重

随着我国SMA的临床诊疗发展迅速,一批具有多学科诊疗能力和经验的SMA诊治中心也在快速发展和建立。集神经内科、遗传学科、呼吸内科、骨科/脊柱外科、康复医学科、临床营养科等多学科领域专家撰写制定的《脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识》也正式发表,并在具体的临床实践中不断丰盈。

2019年,浙大儿院成为中国首批SMA诊治中心联盟单位,同年,开设SMA专病门诊、开展线下SMA-MDT(多学科)义诊、成立SMA治疗的MDT团队,定期做MDT门诊和管理,最大可能实现SMA患者的个体化的精准管理。

“SMA诊疗,多学科管理是重中之重,以神经内科为主导,形成营养科、康复科、呼吸科、消化科、遗传咨询、重症医学科等多科室团队的疾病管理系统。”毛主任介绍,SMA患儿肌萎缩,就需要不停地锻炼康复,帮助锻炼肌肉。还有营养的干预,怎么制定膳食、补充维D和微量元素;骨科帮助矫正坐姿,延缓进展;还有呼吸,I型的患儿会有很严重的呼吸问题,需要上呼吸机。有些还需要消化的干预,患者出现吞咽功能问题,需要插管……

“我们医院现在成立了以患者管理为核心,集结神经内科、遗传咨询、骨科、消化科、康复科、营养科、呼吸科、重症医学科、护理团队等多个科室的SMA-MDT管理系统。”毛主任介绍,“我们会根据每个人的情况不同的分型给他做一个标准化管理的路径。随访中重点关注神经、呼吸、消化、营养、骨骼这几大块。”

谈及如何为月月制定诊疗方案,毛主任说,在多学科管理前提下,首先是给家长建立信心,这是最重要的。“现在已经是有药可治的时代了,不是以前医生让你回家的时代了。而且新药一直在路上,并且会越来越便宜,所以每次跟家长讲话我都要先给他信心。”今年6月,全球首个SMA口服药物——利司扑兰口服溶液用散在中国正式获批,SMA的治疗进入了口服治疗的新阶段,给了患者家庭带来了新的选择。

其次是制定一套标准化的管理方案。“根据月月目前的能力的评估,我们认为她最缺的、最需要解决的,肯定要持续去做的就是康复。所以康复在这个孩子的身上是最重要的。”

另外还要给予其他系统的管理,比如说三餐到不到位,饮食结构合不合理等,不合理的话就要随时个性化调整。

再就是呼吸方面的监测。呼吸内科姜源副主任医师介绍:“SMA疾病,特别是I型的孩子,很多风险都是与呼吸相关的。小朋友有时候呼吸很快,没有力气,晚上睡觉缺氧,一旦感染了感冒,呼吸道分泌物会增多,有可能一下子进入急性期,导致死亡。所以我们会特别关注孩子的呼吸和肺功能情况,定期给孩子做适合年龄段的肺功能检查,看看呼吸有没有问题。”

“等到黑夜翻面之后,会是新的白昼”

SMA患儿需要社会更多的支持和关爱

今年的SMA关爱月,由中国妇女发展基金会主办、罗氏制药中国支持的“爱心接力、同心相伴”SMA关爱月公益项目也温馨启动。

作为罕见病诊治专家,通过这种方式关爱与病魔奋勇抗争的小战士,毛姗姗主任觉得意义深远。“和坐在诊室看病不同,这次能够深入接触一个SMA的家庭,了解患儿真正的每日起居,了解孩子通过我们的努力有没有带来一些变化,家庭对疾病的想法,传递积极态度,这是非常重要的。”

“SMA的诊疗涉及到多个学科,很多患儿行动不便,还要在多个科室间来回奔波,十分辛苦,这次关爱活动,我们上门做科学指导,对患儿是非常贴心的。希望这类关爱活动和疾病科普越来越多,让大家都认识到SMA罕见疾病。给患儿和家庭更多支持和鼓励。”毛主任说。

念念不忘,必有回响。随着罕见病诊疗领域传来越来越多的好消息,会有更多家庭看到SMA患者长期生存、改善生命质量的可能。

期盼在社会各界的关爱接力下,每一位SMA患者都能“不再罕见,向阳新生”。他们的生命之路,终将越走越宽。

(为保护当事者隐私,文内患者为化名)

(作者:记者 金晶编辑:徐芳)